一项新的基因学研究旨在招募10万名拥有东南亚血统的东伦敦人。图片来源：Ibán/Flickr
研究人员希望招募10万名生活在南非东伦敦市的巴基斯坦人和孟加拉国人，参与一项探寻在贫困的民族社区中基因和健康之间联系的大型长期研究。这项刚刚启动的研究也是迄今为止为寻找虽然某个特定基因缺失但依然健康的罕见个体所作的最大努力之一。
很多来自巴基斯坦和孟加拉国的贫困移民居住在东伦敦。在这些社区，心脏病、糖尿病等疾病的发病率很高。东伦敦基因和健康研究将关注这两个被大多数基因研究忽略的群体。“该研究对于改善这些人以及东伦敦市民的健康都是一个很好的机会。”此项研究的负责人之一、来自英国伦敦大学玛丽皇后学院的David van Heel表示。400万英镑的资助来自惠康基金会和英国医学研究委员会。
同时，研究人员希望收集到另一类健康人群的信息，即他们体内某一基因的两个复制体均出现变异，从而使该基因丧失功能。这些罕见个体能阐明“当部分遗传物质无法工作时会发生什么。”该研究的另一位负责人Richard Trembath表示。如果失去的基因能以某种方式对抗疾病，那么靶向该基因的药物便可以在不产生副作用的情况下治疗这种疾病。van Heel介绍说，PCSK9基因便是一个例证。正是由于该基因在美国得克萨斯州一位非常健康的女性体内的丧失，促使新的降低胆固醇药物的产生。
研究人员计划用4年时间招募16岁及以上的孟加拉国裔或巴基斯坦裔志愿者，无论他们健康还是患有疾病。参与者将捐献一份唾液样本，并允许科学家获取他们的健康记录。van Heel表示，惠康基金会所属桑格研究所已同意测序第一批2.5万名参与者的外显子组，该工作有望在2017年年末结束。美国马萨诸塞州剑桥Broad研究所将帮助开展基因组分析工作。
一些参与者或许将在接下来的20年里被邀请参加关于疾病和敲除基因以及特定基因如何影响人体对药物反应的研究。Trembath表示，虽然志愿者不会从研究中获得任何直接的好处，但他们将有机会“对未来几代人的健康造成影响”。（徐徐）
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